Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum er en arvelig autosomal recessiv nedarvede sygdomme hud er kendetegnet ved høj lysfølsomhed, prædisposition for udvikling af hudcancer, tidlig ældning af huden og ændringer i DNA-reparation.

Historie

Epidemiologi

Xeroderma pigmentosum påvirker begge køn ligeligt og har en incidens på 1 tilfælde pr 250.000 levendefødte. Japan har rapporteret en hyppighed på 1 ud af 40.000 levendefødte. Den mest almindelige er, at gruppe C, ganske almindeligt, selv i gruppe D og XP variant.

Ætiologi

Den sag, der involverer fødslen af ​​denne skævhed er ændringen af ​​den mekanisme af DNA-reparation, når der er oprettelsen af ​​et bånd mellem molekyler af thymin i løbet af de fire faser, der er involveret i genopbygningen. Dette sker på grund af manglende endonuklease.

Klassifikation

Der er syv hovedgrupper:

  • XPA er et protein funktion usikker, hans opgave synes at være at kontrollere den korrekte position af andre proteiner i forbindelse med DNA-skader, så vi kan gøre for at påvirke specifikke nukleaser.
  • XPB og XPD er underenheder med helicase-aktivitet af transkriptionsfaktoren TFIIH.
  • XPC genkender det sted, hvor DNA'et er beskadiget sammen med HR23B.
  • XPE er et protein subunit af en heterodimer, der binder specifikt til DNA beskadiget af UV-stråler og stimulerer omsætningen af ​​gravering.
  • XPF og XPG er nuklease.
  • XPV / polh kodende DNA Pol η.

Klinik

Xeroderma pigmentosum viser høj variabilitet klinisk er relateret til det muterede gen, typen af ​​mutation til stede. Patienter i gruppe A har en tendens til at udvikle neurologiske problemer i den tidlige barndom, mens dem af gruppe D i senere barndom. Patienter i gruppe C i stedet ikke udvikler sådanne problemer. De symptomer og tegn har en lysfølsomhed ekstreme, keratose, mange fregner, udseende hudtumorer. I gruppe vil D viser korte børn, skørt hår, fregner og mange lav intelligens, i Group C får vi ataksi.

Terapi

Terapien består af administrationen af ​​isotretinoin i tilfælde af profylakse af tumorer.

Næste artikel Xiphos

Relaterede artikler