X-kromosom

X-kromosomet er en af ​​to humane kromosomer bestemmer køn. De kønskromosomer er en af ​​de 23 par af menneskelige kromosomer. Dette omtales som X og Y kønskromosomer, i modsætning til de øvrige 44 autosomer identiske i mandlige og kvindelige. Talrige andre levende arter har et system af kønskromosomer helt lignende. I den videnskabelige litteratur er ofte forkortet ChrX.

X-kromosomet har en høj densitet gen: den har næsten 155 mio basepar, hvilket svarer til ca. 5% af DNA'et i cellerne i den kvindelige og 2,5% i cellerne af hannen. Efter størrelse, er det ottende humant kromosom.

Identifikationen af ​​generne på X er stadig i gang. De er blevet identificeret allerede mere end 1100, men det anslås, at omkring 1200 gener kan være.

X-kromosomet er et kromosom sub-centreret medium størrelse. I modsætning til hvad du måske tror, ​​blev ikke kaldt X til det centrale i centromeren, men fordi ukendte indtil det nittende århundrede, da det blev opdaget i sædceller og kaldes "Krop X", fordi vi ikke kender funktionen.

Egenskaber

Ethvert individ har normalt et par kønskromosomer per celle. Kvinder har to X, mens hanner en X og en Y

X indeholder hundredvis af gener, men kun få af disse er direkte involveret i kønsbestemmelse.

Early, fase af embryo kvindelige, en af ​​de to kromosomer inaktiveres permanent i en helt tilfældig i alle somatiske celler. Dette fænomen kaldes X inaktivering eller Lyonizzazione; X-kromosomet tavshed i kernen danner en kondenseret heterokromatin sagde Barr organ.

Opbygning af X-kromosomet

X-kromosomet har en ekstrem fattigdom på kodende regioner. Det er hovedsageligt sammensat af gentagne segmenter af DNA, som ikke koder for proteiner, og som har funktioner til dato ukendt. Kun 1,7% af kromosomet, der koder for funktionelle proteiner og disse gener er kortere end gennemsnittet af hele det humane genom.

Det anslås, at ca. 10% af generne af X-kromosomet genfamilien er forbundet med "CT", kaldes således, fordi de kodede proteiner blev påvist i både tumorceller i begge testikler. Gener af denne familie til stede på X tegner sig for 90% af hele familien i det humane genom. På grund af deres relative forekomst, blev det en hypotese, at disse gener har tillagt evolutionære fordele menneskelige mænd

Det er blevet teoretiseret, at X-kromosomet er afledt, i det mindste delvist, fra autosomale kromosomer af højere pattedyr.

Hos mennesker, X- og Y-kromosomer har, ligesom autosomer, homologe regioner kaldet netop pseudoautosomiche regioner; de er placeret hver ved den ene ende af kromosomet og muliggøre parring under celledeling. De har også udvidet regioner ikke-homologe områder sådanne differentialer, hvis gener er, i den mandlige, hemizygote. X-kromosomet er kendt for at være længere og mere aktiv end dets modstykke Y.

Antalsafvigelser

  • Klinefelter syndrom er forårsaget af tilstedeværelsen af ​​overskydende kopier af X-kromosomet hos mænd. DNA'et af X overskydende forårsager interferens med seksuel udvikling af den mandlige, forårsager dysfunktion af testiklerne og reducere testosteron niveauer. Typisk disse mænd har et ekstra kopi af X-kromosomet resulterer i karyotype 47, XXY. Mindre almindeligt, kan du have to eller tre ekstra kopier; eller endda to eksemplarer af både X og Y. I sådanne tilfælde overskydende DNA kan føre til mental retardering og andre medicinske problemer. En mindre alvorlig form for Klinefelters syndrom er resultatet af mosaicisme, hvor kun cellerne i emnet komme ud med numeriske abnormiteter i X. I dette tilfælde kaldes mosaik 46, XY / 47, XXY. Personer ramt af Klinefelters syndrom ofte har små testikler, forstørrede bryster og reduceret fnug; De er ofte højere end normalt og sterilt; de fleste har en intelligens, der er normalt.
  • Syndrom trisomi X er resultatet af en kopi af X-kromosomet i overskud i cellerne i den kvindelige; Det påvirkes omkring 1 ud af 1.000 kvinder født. Mennesker med ikke udviser særlige karakteristika, hvis ikke tendens til at være høj og tynd. De er frugtbar i de fleste tilfælde, og børnene ikke arver trisomi. I disse individer forekomsten af ​​mental retardering kun er lidt højere end den generelle befolkning.
  • De betingelser, hvorunder der er flere kopier, op til fem, er X-kromosomet ikke løst i anatomiske anomalier, men fysiske lidelser og mental retardering de mere alvorlige som antallet af kopier.
  • Turners syndrom er på grund af tilstedeværelsen af ​​kun en X per celle. De enkelte resultater er en kvinde, der ikke vil støde i puberteten, og derfor hans seksuelle karakteristika forbliver umodne og ikke frugtbar. Denne tilstand forekommer i 1 ud af 3.000 kvinder født. Omkring halvdelen af ​​patienterne præsenterede monosomi X; men det kan også præsentere et delvist tab eller ændring af den anden X; samt der er tilfælde af mosaicisme.

Det er vigtigt at vide, at i alle de raske kvindelige forsøgspersoner, en af ​​de to X-kromosomer undergår inaktivering for eteropicnosi af sekstende efter befrugtningen. Den inaktive X kan observeres i mellemfasen kernen som Barr Krop. Denne inaktivering sikrer, at kvinder, i nogle celler udtrykkes gener i X-kromosomet overføres fra moderen, den anden X-kromosom fra far. Hos raske kvindelige forsøgspersoner, selv om kun én aktiv X-kromosom, det ikke udvikler syndromet. Dette skyldes 21% af generne på den korte arm og 3% af dem på den lange arm af X-kromosomet escape inaktivering. Også hos mænd, selv om denne ene aktive X-kromosom, ikke har syndromet, fordi Y-kromosomet er gener homologe til dem relateret til X, der undslippe inaktivering hos kvindelige raske forsøgspersoner.

Andre betingelser

Mange genetiske sygdomme er forårsaget af mutationer på kromosom X. Disse sygdomme forekommer hyppigere hos mænd, som vi har sagt, idet de besad kun en X udtrykke dominerende som enhver karakter på kromosomet. Hunnerne imidlertid at udtrykke disse recessive træk skal have modtaget den muterede allel fra begge forældre. En mutant allel i heterozygote tilstand, kan overføres fra mor til barn og far til døtre; transmissionen er ikke muligt fra far til søn, da det kun modtager Y fra faderen.

Blandt de mest populære recessive sygdomme forbundet med X-kromosomet er hæmofili og farveblindhed.

De ved også nogle sygdomme forbundet med X-kromosomet og dominerende; den mest kendte af denne kategori er de vitamin D-resistente rakitis.

Her er nogle genetiske sygdomme forbundet med X-kromosomet:

Forrige artikel Xavante