Adrenoleukodystrofi

24-02-2018 Erna Tobin A
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

Den adrenoleukodystrophy er en sjælden genetisk peroxisom ,, hvoraf der er forskellige former: adrenoleukodystrophy som sådan, den neonatale adrenoleukodystrofi og infantile og de mest almindelige X-linked adrenoleukodystrophy I nogle tilfælde vil der være en degeneration af myelin, fedtvæv kompleks af neuronal væv, der dækker mange nerver i centralnervesystemet og det perifere. Uden myelin, nerver undlader at foretage en drivkraft, der fører til en stigende handicap, mens ødelæggelse af myelin fortsætter med at vokse og intensivere.

Epidemiologi

Det forekommer hovedsagelig hos børn i alderen fra 4 til 8 år, mens mindre udtalte former blev identificeret hos voksne. Denne sidste form kaldes adrenomyeloneuropati, hvis indtræden er vist i den anden og tredje årti af livet. Sygdommen rammer oftest mænd.

Ætiologi

Årsagen er at dannes ved fejlfunktion af peroxisomer og mere korrekt af en ikke-forbindelse mellem dem og genet ABCD1.

Symptomatologi

Blandt de symptomer og tegn fundet finder svagheder i varierende grader, til problemer i forbindelse med bevægelse i adfærdsforstyrrelser såsom demens; synsforstyrrelser kan også forekomme, Addisons sygdom, afasi, apraxi og adrenal insufficiens forårsaget af atrofi.

Differential diagnose

Leukodystrophies har en demyelinisering forskellig fra den, der skyldes andre sygdomme såsom dissemineret sklerose, hvor myelin dannes normalt, men er tabt for immun dysfunktion, eller af andre grunde.

En defekt i den metaboliske reaktioner af "spaltning" af meget langkædede fedtsyrer fører til deres ophobning i blod og væv. Ophobningen af ​​disse stoffer har en ødelæggende virkning på myelinskeden, der dækker strukturerne i centralnervesystemet.

Terapi

Behandlingen er af type støtte, med en ændring til kosten af ​​emnet. Blandt de stoffer, der anvendes er igangværende eksperimenter nogle af de specifikke blandinger, herunder en sammensat af triolato glyceryl og glyceryl trierucato, i forholdet 4: 1, som synes at give gode resultater over for nogle af symptomerne.

Som lægebehandling er nødvendig administration af binyresteroider til dem, der lider af fejl, mens kirurgi er nødvendig, da knoglemarvstransplantation. Sidst er igangværende eksperimenter også stamcelleforskning.

At finansiere medicinsk forskning på demielinizzazioni eksisterer myelin Project, en international fond baseret i Washington.

Lorenzos Oil

Lorenzos Oil er en blanding af triglycerider, gives i behandlingen dell'adrenoleucodistrofia at fortynde koncentrationen i blod og væv, mættet fedtsyre C26: 0. Blandingen sænker tilstedeværelsen af ​​mættede fedtsyrer, men fører til en stigning i koncentrationen af ​​fedtsyren umættede C26: 1, toksicitet som stadig ikke er kendt.

Terapien blev foreslået af Augusto og Michaela Odone, som har givet sin søn Lorenzo, hvorfra præparatet er opkaldt. Begge forældre er også ansvarlige for grundlæggelsen af ​​Myelin Project.

Administrationen af ​​blandingen, i kombination med en fedtfattig kost, viste gode resultater, selv om de ikke stopper den neurologiske progression trods normale niveauer af C26: 0.

Administrationen af ​​denne blanding af monoumættede fedtsyrer har vist sig at reducere plasmakoncentrationen af ​​syrer lang kæde, med deraf følgende Forhaling af progression af sygdommen. Klinisk evidens viser, at administrationen af ​​denne kosten terapi bør være så tidligt som muligt.

Forrige artikel Alaina Huffman
Næste artikel AD Ceti