22q11 sletning syndrom

Den 22q11.2 sletning syndrom er en lidelse forårsaget af deletion af et stykke af kromosom 22. Det sker nær centromer og er beliggende i 22q11.2. Det påvirker 1 ud af hver 4000 levendefødte.

Karakteristika og resultater af syndromet varierer meget og kan påvirke forskellige organer og systemer, der alle forklares på en eller anden måde til de anatomiske regioner af hoved, hals og mediastinum. Karakteristiske symptomer omfatter hjertefejl, ansigts abnormiteter, immun T, ganespalte, hypocalcæmi. De kan også være til stede leverunormaliteter, indlæringsvanskeligheder, autoimmune sygdomme, såsom rheumatoid arthritis og en øget risiko for psykisk sygdom. Mikrodeletion 22q11 region er forbundet med en risiko 30 gange højere end normalt for udvikling af skizofreni,

Nomenklatur

Symptomerne på sletning af 22q11.2 er så mange, der skal beskrives, grupperet i mange syndromer. Disse omfatter velo-cardio-facial syndrom, DiGeorge syndrom og andre. Akronymet catch-22 blev brugt bredt til at henvise til de mest udbredte symptomer på syndromet: C = hjerte-defekter, A = unormale facies, T = thymus hypoplasi, ganespalte = C, H = hypocalcæmi.

Årsag

Syndromet er forårsaget af deletion af 3 millioner baser i 85% af forsøgspersonerne, mens 8% på kun 1,5 millioner baser, på den lange arm. De to betingelser ikke udviser kliniske forskelle. I andre tilfælde kan nogle patienter opleve de samme symptomer med en deletion i den korte arm af kromosom 10.

Genetik

Normalt syndromet forårsages af en ny mutation, men der kan også være en autosomal dominant familiær transmission, der producerer mildere symptomer. Den slettede område indeholder 30 gener, ikke alle godt karakteriseret. Nogle af disse gener er i stand til aplosufficienza, så skal du ikke give medicinske problemer, da det gør op for deres funktioner det homologe kromosom sunde; andre, er imidlertid aploinsufficienti, og disse er at forårsage fysisk skade.

Genet fører til indtræden af ​​symptomerne på syndromet er TBX1, en transkriptionsfaktor, der inducerer aktiveringen af ​​andre transkriptionsfaktorer, især udtrykt i lommerne gill III og IV, i fosterstadiet, hvilket forklarer ændringerne af organer der har oprindelse i dette område. TBX1 udtrykkes ikke i hjernen og hjerneskader som indebærer ændring af en anden gen.